Porfobilinogeen uriinis (sõeluuring) (U-PBG (sõeluuring)),
Porfobilinogeen uriinis/ööpäevases uriinis (U/dU-PBG),
Delta-aminolevuliinhape uriinis/ööpäevases uriinis (U/dU-DALA), Üldporfüriinid uriinis/ööpäevases uriinis (U/dU-Porf)
Põhja-Eesti regionaalhaigla laboratooriumi kliinilise keemia labor
Telefonid 6171661
Üldiseloomustus
Porfüüria on harva esinev pärilik metaboolne häire, mille erinevad vormid on enamasti seotud heemi biosünteesil osalevate ensüümide osalise või täieliku aktiivsuse langusega. Kliiniliselt avalduvad nad neurovistseraalse- või/ja nahasümptomitega, mis on tingitud heemi metabolismi eri etappidel tekkinud vahemetaboliitide kuhjumisest erinevates kudedes.
Porfüriinide metabolismi häirega sarnane seisund võib tekkida ka sekundaarselt, näiteks maksahaiguse tüsistusena hemokromatoosi või viirushepatiidi korral.
Sümptomid on ebaspetsiifilised, esinevad ägedad ja nn kroonilised vormid.
Ägedatele vormidele on iseloomulikud ägedad neurovistseraalsed hood, kus muuhulgas domineerib kõhuvalu ning psüühikahäired. Hormonaalse staatuse muutused, stress, infektsioon, nälgimine ning alkohol ja mõned ravimid võivad provotseerida ägedat atakki.
Kroonilistele vormidele on iseloomulik naha fotosensibilisatsioonist tekkinud nahakahjustused erosioonide ja villide näol, mis võivad progresseeruda kuni naha nekrotiseerumiseni.
Näidustused
U-PBG (sõeluuring) – ägeda porfüüria välistamine haigushoo ajal
Kolme uuringu kompleks (U/dU-PBG, U/dU-DALA, U/dU-Porf) – enamike porfüüria vormide välistamine haigushoo ajal
Referentsvahemik
U-PBG (sõeluuring) neg
U-PBG 4 < 8,8 µmol/L
dU-PBG 4 < 7,5 µmol /d
U-DALA 4 < 34,3 µmol/L
dU-DALA4 < 48,8 µmol/d
U-Porph 1 < 20-320 nmol/L
dU-Porph 4 < 400 nmol/d
Kliiniline tõlgendus
Haigushoo ajal võimaldavadPBG, DALA ja Porf tulemused referentsväärtuste piires välistada ägedat porfüüriat ning enamikke kroonilisi vorme, va erütropoeetiline protoporfüüria (EPP).
Tugevalt (vähemalt 5 korda) kõrgenenud PBG koos DALA-ga viitavad ägedale porfüüriale: (Acute intermittent porphyria e äge vahelduv porfüüria, Porphyria variegata e tähniline porfüüria ja Hereditary coproporphyria e pärilik koproporfüüria).
Ainult DALA kontsentratsiooni väljendunud suurenemine viitab harva esinevale DALA dehüdrataasi defektist põhjustatud porfüüriale või plii mürgistusele.
Ainult U-Porf suurenemist on täheldatud naha hilisporfüüria (Porphyria cutanea tarda) ja kongenitaalse erütropoeetilise porfüüria korral.
Porfüüriate remissiooni ajal võib diagnoosimine antud uuringutega osutuda ebapiisavaks ning vajab spetsiifilistel meetoditel ning DNA uurimist.
|
Proovimaterjal / uuringumaterjal ja proovianum |
Hommikune uriin Ägeda porfüüria hoogude vahelisel ajal ning nahaporfüüria korral on soovitatud ööpäevane uriin Uriini katsuti (beez kork) |
|
Materjali säilivusaeg, -temperatuur jm transpordi tingimused |
Uriini kogumisel ning transportimisel hoida uriin valguse eest kaitstuna |
|
Teostamise sagedus |
U-PBG (sõeluuring) 24/7 U/dU-PBG, U/dU-DALA, U/dU-Porf 2 korda nädalas |
|
Mõõtemeetod |
Ioonvahetuskromatograafia koos spektrofotomeetriaga |
|
HK kood |
66136 (igal uuringul eraldi) |
Kasutatud kirjandus
- Burtis CA, Ashwood ER, Bruns, DE. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 5th ed. US: Elsevier Inc; 2012.
- Testing for porphyria. American porphyria foundation. http://www.porphyriafoundation.com/testing-and-treatment/testing-for-por...
- Balwani M, Desnick R. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2012/1/19.full.pdf...
- Reaktiivi infoleht, ALA/PBG by Column, Bio-Rad Laboratories GmbH application, 2015-600-0001P ja Porphyrins by Column test, 2015-600-0004.
Galina Zemtsovskaja, Kliinilise keemia ja hematoloogia osakonna vanemarst
12.07.2018